4 aggodalom a rák kockázatának otthoni genetikai tesztelésével kapcsolatban

Ez a bejegyzés Jennifer Bowers, M.A. együttműködésével készült.

A genetika fejlődése forradalmasította a rák kockázatának felmérését, diagnosztizálását és kezelését. Most a fogyasztók megvásárolhatják saját genetikai tesztkészleteiket otthoni használatra, más néven a fogyasztók közvetlen genetikai tesztjeit. Az ipar egyik kiemelkedő vállalata, a 23AndMe nemrégiben megkapta az FDA jóváhagyását, hogy tavasszal három mellrák mutációt teszteljen a BRCA1 és BRCA2 génekben. Míg a rák és a genetika területén sokan örömmel látják, hogy ez a tesztekhez való hozzáférés kibővült, mások szerint a kérdés összetettebb, és lehetséges problémák merülhetnek fel.

A pszichológusok által a fogyasztók számára végzett közvetlen genetikai tesztelés egyik kritikája, hogy a levélben kapott eredmények nem könnyen értelmezhetők. Amikor az emberek genetikai tanácsadóhoz fordulnak tesztelés céljából, szakértői tanácsot kaphatnak, hogy megértsék az eredményeket és az egészségüket. A betegeket klinikai pszichológushoz is be lehet utalni a tünetek, például az aggodalom kezelésére, és szükség esetén más egészségügyi szakemberekhez is könnyedén be lehet őket irányítani. Másrészt a közvetlen fogyasztónak történő genetikai teszt eredményeit a fogyasztónak el kell olvasnia és meg kell értenie, és nem nyújtanak be szakmai hozzájárulást. A fogyasztókat arra ösztönzik, hogy kövessék orvosukat, még ha negatívak is legyenek, közöljék eredményeiket, de jelenleg nem világos, hogy ez általános-e. Egy tanulmány ¹ megállapította, hogy a résztvevők körülbelül egynegyede spontán módon kereste fel orvosát, miután otthon kapott eredményeket, de ezeknek az egyéneknek magasabb volt a jövedelmük, és nagyobb valószínűséggel voltak már egészségtudatosak. Lehetséges az eredmények félreértelmezése vagy félreértése, ha orvosi szakemberek nélkül olvassák őket.

A rákkockázat otthoni tesztelésével kapcsolatos másik aggodalom a tesztek megtévesztő módjai. A 23AndMe esetében csak három emlőrák génmutációt tesztelnek, mégis több mint 1000 ismert BRCA1 és BRCA2 mutáció létezik. ² A 23AndMe által tesztelt három nem a leggyakoribb az általános populációban. Így ez a teszt nem a kockázat teljes körű értékelése. Azok a pszichológusok, akik azt vizsgálják, hogyan értik az emberek a kockázatot, aggódnak amiatt, hogy az emberek hogyan viselkedhetnek negatív eredményt követően; ha valaki negatívan teszteli az emlőrák mutációit a 23AndMe használatával, félrevezethetik, ha azt hiszik, hogy csökkent az emlőrák kockázatát. Az emlőrák kockázata azonban bonyolult, számos lehetséges mutációt és más tényezőket, például családtörténetet foglal magában. Az NPR ebben a témában készített jelentésében ³ egy nő megkönnyebbülést kapott, miután elolvasta negatív eredményeit, és beismerte, hogy kevésbé sürgeti a mammográfiát. Mielőtt a megelőző ellátás megváltoztatására vonatkozó döntéseket meghoznák, például rendszeres szűrővizsgálatot végeznének, a kockázat teljesebb felmérését el kell végezni.

A közvetlen fogyasztói tesztek pontossága megkérdőjeleződött. A tesztelő vállalatok arra kérik a fogyasztókat, hogy eredményeiket ne tekintsék orvosi diagnózisnak, hogy figyelembe vegyék az esetleges pontatlanságokat. Noha még nincsenek szisztematikus vizsgálatok az ilyen tesztek pontosságának meghatározására, egy tanúsított laboratóriumban végzett kis tanulmány 49 olyan mintát vizsgált meg, amelyet olyan orvosok küldtek be, akiknek a betegeket a fogyasztók közvetlen tesztjével közölték betegséggel okozó mutációval. Ebben a tanulmányban 40% téves volt, és a fogyasztóknak adott információk egy része is téves volt. ⁴ Tekintettel arra, hogy ez csak egy tanulmány volt, további kutatásokat kell végezni annak érdekében, hogy jobban megértsük az otthoni genetikai tesztek pontosságát.

Végül, a magánélet a genetikai anyagával kapcsolatban is aggodalomra adhat okot. Adatszegés történt a közelmúltban a My Heritage nevű genetikai tesztelő cégnél, amely 92 millió felhasználó privát információit tárta fel. ⁵ A megsértett magánélet egyik lehetséges következménye a genetikai diszkrimináció aggodalma. Bár vannak olyan törvények, amelyek biztosítják, hogy az egészségbiztosító társaságok és a munkaadók ne tegyenek különbséget a genetikai információk felhasználása során, jelenleg nincsenek olyan törvények, amelyek megvédenék a megkülönböztetéstől más biztosítási formák, például élet- és rokkantsági biztosítások keresése során. ⁶ Az is potenciális problémát jelent, hogy a tesztelő cégek mit tehetnek az Ön adataival; 23AndMe nemrég jelentette be a gyógyszergyárral való partnerségét azzal a céllal, hogy a DNS-t orvosi kezelések fejlesztésére használják. ⁷ Lehetséges, hogy erre sor kerülhet az apró betűkkel, de a bejelentés sok fogyasztót meglepett és aggodalomra adott okot. Most a 23AndMe és más vállalatok megállapodtak abban, hogy kifejezett hozzájárulást szereznek, mielőtt bármilyen adatot harmadik félnek továbbítanának.

A rák kockázatának genetikai teszteléssel történő értékelése fontos előrelépés a korai felismerés és a megelőzés szempontjából, és ez az előrelépés életeket fog megmenteni. Azok számára, akik nem rendelkeznek egészségbiztosítással, a közvetlen fogyasztói genetikai tesztek hozzáférhető módot jelenthetnek ennek a kockázatnak a megértéséhez. Ezek a tesztek hasznosak lehetnek abban is, hogy az emberek jobban érezzék magukat elkötelezettségükben és fektessenek egészségükbe. Az orvosi szakemberek vizsgálata és nyomon követése azonban pontosabb és biztonságosabb módszer a rák kockázatának bonyolult orvosi kérdésének kezelésére.

2 American Cancer Society. Az FDA jóváhagyta a fogyasztói tesztet bizonyos BRCA mutációkra. Letöltve: https://www.cancer.org/latest-news/fda-approves-consumer-test-for-certain-brca-mutations.html

3 NPR. Az otthoni genetikai vizsgálatok eredményei nehezen értelmezhetők. Letöltve: https://www.npr.org/sections/health-shots/2018/06/18/609750963/results-of-at-home-genetic-tests-for-health-can-be-hard-to -interpret? utm_source = twitter.com & utm_medium = social & utm_campaign = npr & utm_term = nprnews & utm_content = 20180618

4 Tandy-Connor, S., Guiltinan, J., Krempely, K., LaDuca, H., Reineke, P., Gutierrez, S.,. . . Tippin Davis, B. (2018). A közvetlen fogyasztói genetikai tesztekből származó hamis pozitív eredmények rávilágítanak a klinikai megerősítő tesztek fontosságára a megfelelő betegellátás szempontjából. Genetika az orvostudományban. doi: 10.1038 / gim.2018.38

5 Bloomberg.A DNS-webhely feltörése 92 millió fiók adatait tárja fel. Letöltve: https://www.bloomberg.com/news/articles/2018-06-05/hack-of-dna-website-exposed-data-from-92-million-user-accounts

6 Genetikai otthoni referencia. Mi a genetikai diszkrimináció? Letöltve: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/discrimination

7 Scientific American. A 23andMe genetikai adatokat oszt meg a Drug Giant céggel. Letöltve: https://www.scientificamerican.com/article/23andme-is-sharing-genetic-data-with-drug-giant/