A környezeti változások magyarázzák az autizmus diagnózisának növekedését?

Az autizmus diagnózisának növekedése folyamatos és feltűnő. Az 1960-as években nagyjából 10 000 emberből 1-ben diagnosztizáltak autizmust. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ szerint 54 betegből 1 gyermeknek van ilyen állapota. És az Egyesült Államokban az emelkedés a világ országaiban tükröződik.

Mi felelős ezért a túlfeszültségért? A tudósok erőteljesen vitatták a genetika, a környezet szerepét és az állapot diagnosztizálásának változását. A szálak szétválasztására irányuló közelmúltbeli erőfeszítések során a kutatók megállapították, hogy a genetikai és környezeti hatások stabilitása magában foglalja a diagnosztikai gyakorlatok megváltoztatását és a tudatosság növekedését, mint a változás várható erőit.

"A genetikai és környezeti autizmus aránya az idők folyamán állandó" - mondja Mark Taylor, a svédországi Karolinska Institutet vezető kutatója és a tanulmány vezető szerzője. "Bár az autizmus gyakorisága sokat nőtt, ez a tanulmány nem bizonyítja, hogy azért, mert a környezetben is történt némi változás."

Taylor és munkatársai az ikrek két adatsorát elemezték: a Svéd ikerregisztert, amely 1982 és 2008 között követte nyomon az autizmus spektrum rendellenességének diagnózisát, valamint a svédországi Child and Adolescent Twin Studyt, amely 1992 és 2008 között mérte az autista tulajdonságok szülői minősítését Az adatok együttesen csaknem 38 000 ikerpárt öleltek fel.

A kutatók értékelték a különbséget az azonos ikrek (akiknek DNS -ük 100 százaléka megegyezik) és a testvér ikrek (akiknek DNS -ük 50 százaléka osztozik) között, hogy megértsék, hogy az autizmus genetikai és környezeti gyökerei mennyiben változtak az idők során. És a genetika kritikus szerepet játszik az autizmusban - egyes becslések szerint az örökölhetőség 80 százalékos.

Amint arról a tudósok beszámoltak a folyóiratban JAMA Pszichiátria, a genetikai és környezeti hozzájárulások az idő múlásával nem változtak jelentősen. A kutatók továbbra is vizsgálják az autizmusban esetlegesen szerepet játszó környezeti tényezőket, például az anyai fertőzést terhesség alatt, a cukorbetegséget és a magas vérnyomást. Ez a tanulmány nem teszi érvénytelenné bizonyos tényezőket, hanem azt mutatja, hogy nem felelősek a diagnózisok megugrásáért.

Az eredmények megismétlik azokat a korábbi tanulmányokat, amelyek különböző módszerekkel hasonló következtetésre jutottak. Egy 2011-es tanulmány például standardizált felmérésekkel értékelte a felnőtteket, és megállapította, hogy a gyermekek és a felnőttek között nincs szignifikáns különbség az autizmus prevalenciájában.

Az apai életkorról gyakran beszélnek, mint az autizmus kockázati tényezőjéről. Az apa kora megnöveli a spontán genetikai mutációk, az úgynevezett de novo vagy csíravonal mutációk valószínűségét, amelyek hozzájárulhatnak az autizmushoz. És az a kor, amikor a férfiak apává válnak, az idő múlásával nőtt: Például az Egyesült Államokban az átlagos apai életkor 1972 és 2015 között 27,4-ről 30,9-re emelkedett. De a spontán mutációk csak az autizmus diagnózisának emelkedésének apró hányadát teszik ki - magyarázza John Constantino, a pszichiátria és a gyermekgyógyász professzora, a szellemi és fejlődési fogyatékossággal foglalkozó kutatóközpont társelnöke a Saint Louis-i Washington Egyetem Orvostudományi Karán.

- Az autizmust 10-50-szer többször diagnosztizáljuk, mint 25 évvel ezelőtt. Az apai életkor előrehaladása csak ennek az egész hatásnak körülbelül 1 százalékáért felelős ”- mondja Constantino. Komolyan kell venni a szülői életkor fejlődésfogyatékosságra gyakorolt ​​hatását, tekintettel arra, hogy egy kis változás még mindig értelmes a globális népesség összefüggésében - jegyzi meg. Csak nem számol az általános tendenciával.

Ha a genetikai és környezeti tényezők állandóak maradtak az idő múlásával, a kulturális és diagnosztikai elmozdulásoknak kell felelőssé tenniük a prevalencia növekedését, mondja Taylor. Mind a családok, mind a klinikusok valószínűleg jobban tudják az autizmust és annak tüneteit, mint az elmúlt évtizedekben, így valószínűbb a diagnózis.

A diagnosztikai kritériumok változása szintén szerepet játszik. A klinikusok a mentális egészségi állapotokat a mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyvében (DSM) meghatározott kritériumok alapján diagnosztizálják. A 2013 előtti verzió, a DSM-IV, három kategóriát tartalmazott: autista rendellenesség, Asperger-rendellenesség és másképpen nem definiált terjedő fejlődési rendellenesség. A jelenlegi iteráció, a DSM-5, ezeket a kategóriákat egy átfogó diagnózissal helyettesíti: az autizmus spektrum zavarával.

A korábban diszkrét állapotokat felölelő címke létrehozása kiterjedtebb nyelvezetet igényel - magyarázza Laurent Mottron, a montreali egyetem pszichiátria professzora. A kritériumok ilyen változásai azt eredményezhették, hogy további emberek kapnak autista diagnózist.

Ez a változás közelebb helyezi az autizmust ahhoz, ahogyan a tudomány és az orvostudomány sok más állapotot érzékel, mondja Constantino. "Ha egy teljes népességet vizsgál fel az autizmus jellemzői tekintetében, akkor azok haranggörbére esnek, akárcsak a magasság, a súly vagy a vérnyomás" - mondja Constantino. Az autizmus jelenlegi meghatározása már nincs fenntartva a legszélsőségesebb esetekre; finomabbakat is felölel.